Обнаружены новые мутации, связанные с развитием легочной гипертензии

В России впервые проведено масштабное генетическое исследование, посвященное изучению мутаций у пациентов с идиопатической легочной артериальной гипертензией (ИЛАГ).

В ходе работы специалисты выявили три ранее неизвестные мутации в гене BMPR2, которые связаны с развитием этого тяжелого заболевания. Об этом сообщили в пресс-службе НИУ ВШЭ.

Исследование стало частью проекта «100 тысяч российских геномов», в котором приняли участие добровольцы со всей страны, включая 105 носителей ИЛАГ. Это редкое заболевание характеризуется постепенным сужением сосудов легких и увеличением нагрузки на сердце, что приводит к нарушениям работы правого желудочка.

На сегодняшний день эффективного лечения ИЛАГ не существует, поэтому ученые продолжают изучать генетические механизмы ее развития. Ранее зарубежные исследования уже указывали на связь между мутациями в гене BMPR2 и возникновением болезни. Этот ген отвечает за регуляцию роста клеток в стенках сосудов, и его повреждение может приводить к патологическому утолщению артерий, пишет ТАСС.

Российские специалисты из НИУ ВШЭ, МГУ и Городской клинической больницы №29 им. Баумана полностью секвенировали геномы пациентов с ИЛАГ, в том числе почти всех носителей заболевания в Москве. Это позволило подтвердить роль гена BMPR2 в развитии болезни и обнаружить три новых мутации, влияющих на синтез белка и работу гена.

Кроме того, у некоторых пациентов были выявлены опасные мутации в других генах — TBX4, ATP13A3 и AQP1, которые также могут быть связаны с развитием ИЛАГ. Полученные данные расширяют представления о механизмах возникновения заболевания и подтверждают, что его развитие в России схоже с мировыми тенденциями, что позволяет применять международные подходы к терапии и замедлению прогрессирования легочной гипертензии.