«Из школы — в палату»: врачи обнаружили у челябинки редкую поломку в генах

Семья из Челябинска девять лет пыталась выяснить причину тяжелого состояния своей дочери, пока врачи не выявили у девочки редкое наследственное заболевание — гипофосфатазию.

Диагноз установили только в этом году, на Всемирный день борьбы с этой болезнью, 30 октября, пишет Первый областной.

Первые симптомы появились, когда Лиза пошла в школу: боли в ногах, падения, ухудшение памяти. Медики долго не находили патологий, пока состояние не стало критическим — у девочки деформировалась стопа, пришлось делать реконструктивную операцию. После хирургического вмешательства кости не срастались, началась мышечная атрофия, ребенок передвигался на костылях. Со временем боли усилились, а многочисленные обследования не давали результата.

Решающей стала повторная проверка уровня щелочной фосфатазы. Педиатр направила Лизу на генетический анализ, подтвердивший гипофосфатазию. Заболевание унаследовано от отца, у старшей сестры оно не выявлено.

Единственный способ лечения — пожизненная терапия препаратом, укрепляющим кости и улучшающим когнитивные функции. Инъекции делают шесть раз в неделю, курс стоит миллионы рублей в месяц. До 19 лет лечение оплачивает федеральный фонд «Круг добра».

С начала терапии девочка пошла на поправку: исчезли боли, улучшилось самочувствие, вернулись сила и внимание. Сейчас Лиза учится очно в колледже, ходит без костылей и ведет активную жизнь. Мать надеется, что дорогостоящая терапия будет доступна и после совершеннолетия.

По данным челябинских врачей, в регионе зарегистрированы 15 пациентов с гипофосфатазией. Уточнить диагноз позволяет анализ крови с пониженным уровнем щелочной фосфатазы. Ранняя диагностика позволяет начать лечение без промедления: в области препарат выдают уже через месяц после установления болезни. Для взрослых пациентов его закупку намерены финансировать из регионального бюджета.