В Минздраве раскрыли обновленный перечень орфанных заболеваний

Министерство здравоохранения России скорректировало официальный список орфанных заболеваний. По информации издания «Фармацевтический вестник», в настоящий момент реестр редких болезней включает в себя 300 позиций.

Из документа был исключен хронический гипопаратиреоз, который добавили в перечень менее месяца назад. Данная патология характеризуется нехваткой паратиреоидного гормона, что вызывает нарушение обмена кальция и фосфора в организме — гипокальциемию и гиперфосфатемию. Пациенты с подобным диагнозом сталкиваются с судорогами, а также нарушениями работы мышц, почек, желудочно-кишечного тракта, центральной и периферической нервной системы.

Ранее, в марте текущего года, список пополнился не только гипопаратиреозом, но и врожденным дискератозом, а также расстройством развития с HNRNPH2. В то же время из реестра был исключен идиопатический рецидивирующий перикардит.

Помимо этого, Минздрав утвердил новый порядок оказания педиатрической помощи. Соответствующий приказ ведомства № 120н от 20 февраля 2026 года прошел регистрацию в Министерстве юстиции 25 марта. Документ вступает в законную силу 6 апреля.