NM: препарат от «синдрома Петрушки» успешно прошёл первую фазу испытаний
В журнале Nature Medicine (NM) опубликованы результаты первой фазы клинических испытаний нового препарата для лечения «синдрома Петрушки» — редкого врождённого заболевания, связанного с мутациями в гене UBE3A.
В исследовании приняли участие 61 ребёнок в возрасте от 1 до 12 лет. Препарат ругонерсен, представляющий собой антисмысловой олигонуклеотид, был признан безопасным для пациентов и способствовал улучшению мозговой деятельности.
В ходе испытаний не было выявлено серьёзных побочных эффектов, а также отмечено исчезновение характерных для заболевания аномалий на электроэнцефалограмме и улучшение ряда других показателей. Разработку препарата ведёт международная группа учёных из Европы и США при поддержке фармацевтической компании Roche. Новый подход основан на активации подавленной «отцовской» копии гена UBE3A, что открывает перспективы для дальнейших исследований и разработки эффективной терапии для пациентов с этим нарушением.
