В медицине идет изучение новой группы крови, найденной у одного человека
Медики сообщили о выявлении ранее неизвестной, исключительно редкой группы крови, обнаруженной у единственной пациентки — жительницы острова Гваделупа.
Это открытие стало значимым событием для научного сообщества, поскольку кровь женщины оказалась настолько уникальной, что не удалось подобрать ни одного совместимого донора.
Необычный тип крови был выявлен с помощью полноэкзомного секвенирования, позволяющего анализировать более 20 тысяч генов. Учёные обнаружили редкую мутацию в гене PIGZ, отвечающем за синтез фермента, необходимого для добавления определённого сахара к молекулам на поверхности клеток. Новый тип крови получил название «Гвада-отрицательная» по месту проживания пациентки.
Известно, что женщина страдает лёгкой умственной отсталостью и пережила две потери детей при родах. Специалисты предполагают, что эти обстоятельства могут быть связаны с редкой генетической мутацией.
Ген PIGZ участвует в финальном этапе образования молекулы GPI, важной для функционирования клеток. Ранее было установлено, что нарушения в работе других ферментов, необходимых для формирования GPI, могут приводить к неврологическим расстройствам.
В настоящее время учёные разрабатывают методы выращивания эритроцитов из стволовых клеток, что в будущем позволит создавать донорскую кровь, адаптированную под редкие мутации, подобные «Гвада-отрицательной», с помощью генной модификации.
