JO: У одного из 12 больных с множественным раком нашли наследственный риск

Новое исследование специалистов Duke Health показало, что примерно каждый двенадцатый пациент с двумя и более диагнозами рака имеет наследственную мутацию в известном гене риска. Работа опубликована в журнале JAMA Oncology.

Традиционно людей с множественными онкологическими заболеваниями реже направляют на тестирование генов предрасположенности. Однако исследователи считают, что в этой группе необходимо шире использовать генетический скрининг — он может повлиять на тактику лечения, помочь выявлять дополнительные виды рака и предупредить родственников о возможных наследственных рисках.

Анализ проводился на основе данных Британского биобанка, включающего генетическую и медицинскую информацию сотен тысяч человек. Ученые проверили 96 генов, связанных с риском развития 11 распространённых онкологических заболеваний, включая BRCA1 и BRCA2.

Согласно результатам, у 8,36% пациентов с множественными онкологическими диагнозами выявили редкие патогенные варианты генов. Помимо ожидаемых связей, было подтверждено участие BRCA2 в развитии рака мочевого пузыря и лёгких, что ранее не считалось типичным.

Так как исследование охватило широкую популяцию, а не только семьи с отягощённым анамнезом или специализированные клиники, оно дало более объективное представление о распространённости наследственных рисков. Полученные данные могут стать основой для пересмотра рекомендаций по скринингу и уточнения факторов риска у разных категорий пациентов.