Немецкие врачи диагностировали редкое генетическое заболевание у младенца

В Германии медики выявили редкую патологию у 17-дневного мальчика, поступившего в клинику педиатрических костных заболеваний. При осмотре у ребенка были обнаружены деформации конечностей, голубой оттенок склер и признаки переломов, несмотря на отсутствие подобных проблем в семейном анамнезе. В ходе наблюдения в течение последующих месяцев у пациента фиксировались новые спонтанные переломы и снижение костной массы.

Специалисты поставили диагноз «несовершенный остеогенез третьего типа». Это врожденное заболевание, вызванное нарушением качества коллагена, приводит к повышенной хрупкости костей. Несмотря на сложность случая, врачам удалось провести необходимую операцию, и сейчас ребенок находится под медицинским наблюдением.