Генетики объяснили особенности семейной средиземноморской лихорадки

Повторяющиеся приступы жара и боли в животе, груди или суставах могут быть признаками семейной средиземноморской лихорадки. Об особенностях заболевания «Российской газете» рассказали руководитель направления молекулярной генетики Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова Александр Поляков и профессор Сеченовского университета Вилен Рамеев.

Патология связана с мутациями в гене, из-за которых врожденный иммунитет работает чрезмерно активно. Обычно болезнь начинается в детстве или подростковом возрасте. Она считается редкой, однако чаще встречается у жителей Крыма, Причерноморья и стран Ближнего Востока.

Из-за неспецифичных симптомов пациентам бывает сложно быстро установить диагноз: они могут длительное время обращаться к хирургам, ревматологам и инфекционистам. Для подтверждения болезни требуется генетическое исследование, результаты которого врач сопоставляет с клиническими проявлениями.

Опасность представляют не только острые приступы, но и сохраняющееся между ними воспаление. Без достаточного контроля оно может привести к амилоидозу, прежде всего с поражением почек. Поэтому лечение направлено на подавление хронического воспалительного процесса и предотвращение осложнений.