Учёные нашли связь удаления участка ДНК с дефектами скелета у мышей
Генетики Университета Макгилла обнаружили, что удаление участка некодирующей части гена Snrpb может нарушать развитие челюсти и рёбер у мышиных эмбрионов. Результаты исследования опубликованы в журнале Genetics.
Отклонения выявили случайно во время эксперимента с CRISPR/Cas9: в интроне гена произошли два незапланированных удаления. Потеря 46 пар оснований не вызвала заметных изменений, а удаление 61 пары привело к аномалиям у части эмбрионов. У них замедлялся рост головы и нижней челюсти, неправильно формировались рёбра — появлялись лишние, сросшиеся или асимметричные. В отдельных случаях наблюдалось расщепление позвоночника.
По данным исследователей, более крупное удаление нарушало обработку РНК и снижало выработку белка, необходимого для нормального развития. Предположительно, важны 13 пар оснований с участками связывания регуляторных белков SRSF1 и SRSF9.
Работа может помочь изучать цереброкостомандибулярный синдром — редкое врождённое заболевание, связанное с геном SNRPB и сопровождающееся недоразвитием челюсти и дефектами рёбер. Авторы отмечают, что у части пациентов причину болезни не находят при анализе кодирующих участков ДНК. Исследование всего генома, включая интроны, может повысить точность диагностики.
