Учёные объяснили, как нарушения в регуляции РНК ведут к деменции

Деменцию традиционно связывают с пожилым возрастом, однако у части людей заболевание проявляется значительно раньше, что создаёт сложности для врачей.

Одной из наиболее распространённых форм в среднем возрасте является лобно-височная деменция, которая часто маскируется под депрессию, болезнь Паркинсона или шизофрению. Из-за этого диагностика на ранних этапах остаётся крайне затруднительной.

Учёные из Калифорнийского университета в Сан-Франциско представили исследование, опубликованное 16 мая в журнале Nature Aging, которое открывает новые перспективы выявления болезни. Работа основывалась на анализе спинномозговой жидкости 116 пациентов с наследственной формой лобно-височной деменции, а также образцов 39 их здоровых родственников. Такой подход позволил наблюдать изменения в мозге и обмене веществ при жизни пациентов — в отличие от большинства случаев ненаследственных форм, которые часто подтверждаются лишь посмертно.

Особый интерес вызвали различия в белковом составе. В ходе анализа более 4000 белков исследователи выявили признаки нарушений в механизмах регуляции РНК, отвечающей за превращение генов в белки. Сбои в этом процессе приводят к утрате функций нейронов и их гибели. Также установлены изменения во взаимодействии клеток мозга, что может указывать на ранние биологические маркеры заболевания у людей среднего возраста.

Авторы считают, что обнаруженные белки могут лечь в основу нового диагностического теста. Он позволит выявлять деменцию до появления тяжёлых симптомов и даст возможность пациентам получить своевременную помощь, а также участвовать в клинических испытаниях терапии. В перспективе это может привести к созданию персонализированных методов лечения.