Ученые объяснили, что ведет к развитию детской деменции

Детская деменция представляет собой не одно заболевание, а группу из более чем 145 редких генетических нарушений. По оценкам исследователей, с одним из таких нарушений рождается примерно 1 из 2900 детей. Название болезнь получила из-за сходства проявлений с деменцией у пожилых, включая спутанность сознания, потерю памяти и регресс навыков.

В основе заболевания, например, синдрома Санфилиппо, лежит генетический дефект, из-за которого в организме не вырабатывается фермент для расщепления определенных молекул. Эти вещества накапливаются в клетках, повреждая их, особенно клетки мозга. Это приводит к постепенной потере контроля мозга над телом, утрате речи, памяти, способности двигаться и в конечном счете к смерти.

Симптомы обычно проявляются в возрасте около 2,5 лет, а диагноз ставится к 4 годам. Средняя продолжительность жизни составляет 10-20 лет, но половина пациентов не доживает до десятилетнего возраста. В настоящее время лекарства от детской деменции не существует.

Наука ведет активную разработку методов генной терапии, способной заменить дефектный ген. В конце 2025 года в США планировалось начать клинические испытания препарата UX111, однако в июле 2025 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) отложило их, запросив дополнительные данные. Источниками информации по теме выступили pmc.ncbi.nlm.nih.gov, medicalnewstoday.com, doctorpiter.ru и rarediseases.org.