Минздрав РФ внес синдром дупликации хромосомы в перечень редких болезней

Министерство здравоохранения России дополнило перечень редких заболеваний генетической патологией, известной как синдром дупликации хромосомы. Данная информация содержится в официальном документе ведомства.

Синдром дупликации хромосомы 15q11-013 (Dup15q) представляет собой редкое генетическое отклонение, возникающее из-за наличия дополнительной копии участка 15-й хромосомы. Среди симптомов заболевания выделяют задержку развития, гипотонию, эпилепсию и нервно-психические нарушения. По информации РИА Новости, на данный момент в реестре редких болезней насчитывается 305 пунктов.

Ранее Министерство здравоохранения выступало с инициативой расширения программы неонатального скрининга. Как сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова, с 2027 года планируется ввести дополнительное обследование новорожденных на шесть наследственных патологий. Издание «Вечерняя Москва» проводило анализ причин изменения списка исследований.

Кроме того, 1 сентября 2026 года вступят в силу обновленные правила взаимодействия медицинских учреждений с родственниками тяжелобольных пациентов. Нахождение членов семьи рядом с пациентами приобретет статус социальной услуги и законодательно закрепленного права.