Врачи ищут способы лечения редкого синдрома каменного человека

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП) представляет собой тяжелую генетическую аномалию, при которой мягкие ткани организма постепенно трансформируются в костную ткань. Любые повреждения, включая уколы и операции, провоцируют рост новых костей, создавая «второй скелет» и лишая человека подвижности. По мировой статистике, с этой болезнью живут около 3300 человек, 88 из которых находятся в России. Пациенты ежедневно сталкиваются с сильными болями и постепенной утратой способности двигаться, дышать и принимать пищу.

Многие пациенты, такие как 40-летняя Анастасия из Нижневартовска, годами не могут получить правильный диагноз. Болезнь у нее начала проявляться в годовалом возрасте, однако верное заключение врачи сделали лишь спустя 13 лет. Из-за неэффективного лечения и травм состояние женщины ухудшалось, и к 23 годам она потеряла способность ходить. В настоящее время она весит 29 килограммов и нуждается в постоянном уходе пожилых родителей.

Врач-ревматолог НИИ ревматологии имени В.А. Насоновой Ирина Никишина отмечает, что ФОП возникает из-за мутации в гене ACVR1. Характерным признаком заболевания часто являются деформированные большие пальцы на ногах. Специалист подчеркивает, что медики, не знакомые с ФОП, нередко принимают костные образования за опухоли и назначают биопсию, которая только ускоряет процесс окостенения, распространяющийся сверху вниз.

Девятилетнему Тимофею из Красноярска изначально также подозревали онкологию и назначали процедуры, которые лишь усугубляли состояние. Точный диагноз мальчику поставили только в Москве в полтора года. Сейчас он обучается дистанционно и принимает сдерживающие препараты. 42-летняя Дарья из Вологды также столкнулась с ошибочным диагнозом в детстве, но, несмотря на значительные ограничения в подвижности, старается поддерживать активность и увлекается рукоделием.

Представители пациентской организации «Живущие с ФОП» возлагают надежды на появление эффективной таргетной терапии. Как объясняют специалисты, сегодня применяется комплексный подход с использованием противовоспалительных средств и препаратов, блокирующих образование новых костей. Для детей старше восьми-десяти лет инновационные лекарства стали доступны через фонд «Круг добра». Медики подчеркивают, что продолжительность жизни пациентов во многом зависит от качества ухода и минимизации травм, а самому старшему пациенту в России сейчас 57 лет.